小儿骨硬化病
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骨髓炎,脑积水,鸡胸
面色苍白,前囟饱满,髋内翻,儿童反复骨折,耳聋
儿童
血液血管,骨
表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。
早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。
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