视网膜色素变性
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基因遗传学检查、免疫学检查、眼底荧光血管造影、病理学检查等。
眼底荧光血管造影可发现的微小RPE改变，有助于早期诊断。
根据病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。
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