门静脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。

1.神经精神症状: 出现震颤、发音障碍与吞咽困难、肌张力改变、癫痫发作及精神症状。2.消化系统症状： 临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及重度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡。半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。少儿期出现缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重。部分青少年患者可表现缓慢进行的脾脏肿大，并导致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。3.肉眼或裂隙灯检查：在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环。

判断：①凡完全具备下述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型；②仅具有下述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性；③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）。5.肝铜>250μg/g（干重）。