本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在起病，高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

无传染性

无特定人群

本病罕见，发病率约为0.0005%-0.001%