心肌致密化不全心肌病再认识（四）

?LVNC临床诊断主要是无创检查：经胸UCG及MRI。但这两种方法的诊断标准目前仍有高度争议。经胸超声心动图，因易识别、广泛应用、费用低廉，是最常用的诊断方法。超声诊断方法目前主要采用Jenni等[8]2001提出的4项诊断标准，以收缩末非致密心肌层（non-compaction,NC）与致密心肌层(compaction,C)的比值大于2为主要诊断。但是因为各超声医师对正常变异及LVNC之间的判断及观点不同，NC/C的诊断标准2:1至3:1之间报道不一，未得到统一。应用NC/C或肌小梁

心肌致密化不全心肌病再认识（三）

?LVNC临床表现各异，严重程度不一，发病年龄可自胎儿―老年，可无症状或终末期心力衰竭，或致命性心律失常、猝死，或血栓栓塞，或各种临床表现共存。许多无症状患者因心脏杂音，或因家族中LVNC筛查中诊断，或因心律失常或传导阻滞而获诊断。其转归报道不一，一般认为儿童预后差于成人，但是各报道相差很大。Ichida报道儿童病例几乎无症状且生存良好，很少死亡或心脏移植，而chin报道7例中3例死亡。TowbinJA报道，虽然新生儿及小婴儿常因伴有全身性疾病如线粒体病或遗传代谢病临床危重且死亡率高，但18月

心肌致密化不全心肌病再认识（二）

LVNC的发病机制是近年来研究的热点，虽已有不少鼠模型的研究，但仍不明确，迄今为止最普遍的结论是，大量的肌小梁是由室壁形成过程中细胞增生、分化和成熟的异常调控引起，特别是NOTCH信号转导通路的影响，但也存在其他的假说。LVNC的流行病学至今缺乏确切的数据，因此LVNC仍被认为是少见异常，实际它的发病率并不明确。文献报道LVNC占心肌病的前三位。近年来报道的发生率有所升高与临床对其认识增强及超声图像分辨率提高密切相关。认识到家族高聚集，强调了一级亲属的超声筛查，也是其中一个因素。北

心肌致密化不全心肌病再认识（完整）

一心肌致密化不全心肌病再认识Newconceptofleftventrichlarnon-compactioncardiomyopathy美国AHA2006年将心肌致密化不全心肌病（leftventrichlarnon-compactioncardiomyopathy，LVNC）归类为原发性遗传性心肌病。病理特征为心室肌小梁异常增多及深陷的小梁隐窝，多累及左心室的心尖部，亦可累及双心室或右心室。二LVNC的

和准妈妈准爸爸聊聊

我作为一个资深小儿心内科医生，在与有胎儿心脏病或/和胎儿有异常迹象的准妈妈，准爸爸的密切接触中感触颇多，因此很想和你们推心置腹的、像朋友一样的聊聊。这里不想谈过多的学术，那是医生和患者的交流，是工作。我是国内接触胎儿心脏病诊断最早的医生之一了，1989年我在美国匹兹堡大学医学院附属儿童医院小儿心脏内科进修学习的时候，就经常跟儿童医院的一位小儿心内科医生到医学院附属妇产医院，给孕有先天性心脏病胎儿的母亲做胎儿心脏超声，并做诊断，随诊，制定娩出后的治疗方案。那时，胎儿心脏病就引起了我的