常见肿瘤分子病理检测项目

作者：应建明 2014-07-27

　　靶向治疗/化疗药物相关：
　　乳腺癌：HER2基因扩增；
　　肺癌：EGFR、KRAS、BRAF、HER2基因突变；ALK易位，ROS1易位；CMET基因扩增等；
　　结直肠癌：KRAS、NRAS、BRAF、PI3K基因突变、微卫星不稳定；
　　胃癌：HER2扩增；CMET基因扩增；
　　胃肠道间质瘤：CKIT, PDGFRA基因突变；
　　脑胶质瘤：1p/19q异常、MGMT甲基化、IDH1基因突变等。
　　肿瘤鉴别诊断：
　　淋巴瘤：Ig/TCR克隆性重排，IGH、CCND1、CMYC、MALT1、BCL2染色体易位；
　　软组织肉瘤：EWSR1、FUS、SS18、FOXO1、DDIT3染色体易位，MDM2基因扩增；
　　甲状腺癌：BRAF、RET基因突变等。
　　肿瘤遗传相关：
　　乳腺癌、卵巢癌相关：BRCA1/2基因突变；
　　结直肠癌：MLH1、MSH2等基因突变；
　　甲状腺髓样癌：RET基因突变等。