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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

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[概述]

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。