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小儿急性间歇性卟啉病

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[概述]

急性间歇性卟啉病(AIP)是常染色体显性遗传性疾病。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征为阵发性腹部绞痛、神经系统症状和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)及胆色素原(PBG)。