小儿成骨不全又称小儿脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。骨质脆弱系本症突出特点。轻度外伤即便是肌肉收缩也可引起骨折。骨折次数的多少依本症的类型而定。重症在初生时即可有100多处骨折。迟发型到儿童时期始有骨折。下肢易受外伤，故骨折机会多。一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折。病儿骨折处疼痛甚微。这是因为患儿对多次骨折已习惯。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X线照片上很像成骨肉瘤。