小儿苯丙酮尿症
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
常染色体隐性遗传,染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷
小儿
内科
pediatric phenylketonuria