查疾病

先天性无转铁蛋白血症

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[常见病因]

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节,正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血,提示最低转铁蛋白需要浓度为10~20mg/dl,该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的,由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓,骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍,出现显著的小细胞低色素性贫血,而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝,脾,胰腺等脏器中,严重者表现为相应脏器的功能异常。

[传染方式]

无传染性

[多发人群]

幼儿

[患病比例]

0.002%