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先天性肾病综合征

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[概述]

先天性肾病综合征(CNS)是由一组疾病构成,主要的临床特点是出生后(三个月内)即出现符合肾病综合征(大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症)的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度,在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(均为常染色体隐性遗传)以外,目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因,分别为NPHS1(其基因产物命名为Nephrin,位于19q13)、NPHS2(其基因产物命名为Podocin,位于1q25-31)及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因,更多学者倾向于根据致病基因进行分型。