先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。患者反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。