先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。