先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下因素有关。妊娠期或出生前，后不久睾丸扭转，精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。孕8周时，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睾酮，如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失，Müller管已经退化，但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始，如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮，那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能，儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高，到了青春期时即升高到去势水平，而相形之下，睾酮水平则很低。

无传染性

男性

极为罕见，0.0001%