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神经元蜡样脂褐质沉积症

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[概述]

神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人,其临床特点:包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。