查疾病

尼兹诺夫综合征

请选择

[概述]

尼兹诺夫综合征即胸腺无淋巴发育不良但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。