脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形，覆盖脊髓的脊椎形成不全。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂，常有严重先天性颅裂，多为死胎。也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂又分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂，后者指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。