脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见，少数发生在颈段或胸段，常有囊形成。脊髓和神经根或裸露或突入囊内。囊壁可破裂，产生脑脊液瘘。神经功能障碍有轻有重，取决于畸形的程度。脊膜膨出为胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊内仅含CSF。产生脑脊液漏和脑膜炎者少见。个别情况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展。脊膜膨出一般为单发，多发者较少见。脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。