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甘露糖苷贮积症

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[概述]

甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝等表现。无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。