多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型：①常染色体隐性多囊肾；②肾发育不良；③常染色体显性多囊肾；④尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称成人型多囊肾（ADPKD），发病率为1/500～1000。10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。