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苯丙酮尿症

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[概述]

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

[常见病因]

苯丙氨酸及其酮酸蓄积

[常见症状]

智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

[就诊科室]

儿科

[英文名称]

henylketonuria

吴春燕 主任医师 编审专家 三级甲等 大庆油田总医院 老年病科